Yayınlanma Tarihi: 05.07.2025
Klinik belirtiler
Hastalık sinsi ya da akut başlayabilir. Cilt bulguları, kas güçsüzlüğü, kas ağrısı, eklem ağrısı, ateş, yutma güçlüğü, ateş, halsizlik, yorgunluk, iştahsızlık ve kilo kaybı görülen bulgulardır .
Kas iskelet sistemi bulguları: Öncelikle omuz ve kalça eklemi çevresindeki proksimal kaslar ve boyun fleksor kasları tutulur. Nadiren karın, sırt kasları da etkilenebilir. Hastalar kollarını kaldırmakta, merdiven çıkmakta, saç taramakta güçlük çekerler. Hastalığın şiddetli seyrettiği olgularda distal kas güçsüzlüğü saptanabilir. Farengeal, hipofarangeal ve palatal kasların tutulumuna bağlı olarak disfaji, disfoni, nazal konuşma ve sıvı regurjitasyonu görülebilir. Diz, dirsek ve parmak eklemlerinde artralji ve geçici, deformite bırakmayan artrit görülebilir .
Cilt bulguları:Jüvenil dermatomiyozitde oluşan döküntü hastalığın tipik bulgusudur ve tüm hastalarda görülür . Döküntü kas güçsüzlüğünden önce yada sonra ortaya çıkabilir. En tipik iki bulgu Gottron papülleri ve heliotropik döküntüdür. Gottron papülleri parmak eklemleri (metakarpofalangeal, proksimal ve distal interfalangeal), diz, dirsek eklemleri ve iç malleol üzerinde simetrik olarak yerleşen üzeri düz mor-pembe papüllerdir. Üst göz kapaklarında menekşe renginde halelenme (heliotropik döküntü) JDM için oldukça tipiktir. Döküntü güneşe maruz kalındığında artar. Diğer bir tipik bir bulgu ise tırnak değişikliklerdir. Proksimal tırnak kıvrımında (kütiküla) kapiller damarlarda genişleme, kıvrılma ve tromboz oluşumu izlenir. Bazı hastalarda kas güçsüzlüğü ve kas enzim yüksekliği olmadan da dermatomiyozit döküntüleri görülebilir. Olguların %30-70’inde travmaya uğrayan bölgelerde (diz, dirsek, kalçalar v.s) cilt altında kalsiyum kristalleri birikir.
Gastrointestinal bulgular: Kas işlevlerinin bozulması sonucu sindirim sistemi ile ilgili yakınmalar ortaya çıkabilir. Özefagus kaslarının tutulmasına bağlı yutma güçlüğü, peristaltizmde azalma, sekresyonların yutulmasında güçlük gibi bulgular görülür.
Akciğer ve kalp bulguları: Çocuklarda akciğer bulguları erişkinlere göre daha az görülür. İnterkostal kaslar ve diyafram gibi solunum kaslarının tutulmasına bağlı olarak gelişen egzersiz dispnesi ve öksürük en sık yakınmalardır. Solunumsal yakınması olmayan hastaların %78’inde ventilasyon kapasitesinde azalma olduğu bildirilmiştir.
Göz bulguları: Göz kapağı anormallikleri en sık karşılaşılan sorundur. Göz kapağı etrafındaki damarlarda genişleme ve tromboz görülebilir. Diğer sistem bulguları: Hastalığın aktif döneminde artmış kas yıkımına bağlı olarak myoglobinüri ve akut tubüler nekroz gelişebilir. Dermatomiyozitli hastalarda mezenjiyal proliferatif glomerulonefrit, IgA nefropatisi ve membranöz nefrit gibi glomerulonefrit bildirilmiş olmakla beraber, oldukça nadirdir .
Laboratuvar bulguları
Kas enzimleri:Kreatinin kinaz, aldolaz, aspartat aminotransaminaz ve laktat dehidrogenaz gibi kas enzimleri hastalığın aktif döneminde serumda yüksek bulunur. Hastalığın ilk 4-5 ayında bu enzimlerin düzeyleri serumda normal olabilir . Hastalarda sıklıkla lökositoz, C-reaktif protein, sedimantasyon hızında artış saptanabilir .
Kas biyopsisi bulguları: Tanının kesin olmadığı durumlarda kas biyopsisi yapılması gerekebilir.
Radyolojik inceleme: Klinik olarak JDM düşünülen bir hastada EMG ve kas biyopsisi gibi invazif yöntemler yerine Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) tanıda yardımcı olabilir.
Serolojik inceleme: Diğer konnektif doku hastalıklarında olduğu gibi polimiyozit/dermatomiyozitte de hücrenin çeşitli yapılarına karşı otoantikorlar oluşur. Hastaların yaklaşık % 80’inde Anti-nükleer antikor (ANA) pozitifliği vardır. Histidil t-RNA sentetaza karsı oluşan anti-Jo1 en sık tanımlanan antikor olup hastaların ancak % 15-20'sinde saptanabilir . Anti-Jo1 pozitifliğinin interstisyel akciğer fibrozisi gelişimiyle ilişkili olduğu gösterilmiştir . Anti-SRP pozitifliği dermatomiyozitli hastalarda %5-10 oranında saptanır. Anti Mi-2 dermatomiyozitli hastaların % 5-10’unda saptanır. Anti-p155 dermatomiyozitli hastalarda son yıllarda tanımlanmış bir otoantikordur ve özellikle kanser ilişkili dermatomiyozit olgularında yüksek oranda pozitif bulunmuştur .
Tablo 1: Jüvenil dermatomiyozit ve polimiyozit için tanı kriterleri | Jüvenil dermatomiyozit | Jüvenil Polimiyozit |
Karakteristik döküntü | + | - |
Simetrik proksimal kas güçsüzlüğü | + | + |
Kas enzimlerinde yükselme | + | + |
Kas histopatolojisi | + | + |
Elektromiyografik değişiklikler: inflamatuvar myopati | + | + |
JDM tanısı için döküntü +3 veya 4 kriter gereklidir
Tedavi
Jüvenil dermatomiyozit tedavisinin temelini kortikosteroid tedavisi oluşturur.
Kortikosteroidlere yetersiz yanıt, ciddi yan etkilerinin görülmesi ve ciddi hastalık durumunda tedaviye metotreksat (10-20 mg/m2/hafta) eklenir.
Dirençli olgularda azatioprin,siklofosfomid, siklosporin, mikofenolat mofetil ve intravenöz immunglobulin tedavileri kullanılmaktadır .
Son yıllarda tedaviye dirençli olgularda anti-TNF-alfa blokürleri (etanersept ve infliksimab) denenmiştir, ancak etkinlikleri tartışmalıdır .
Tedaviye dirençli bazı olgularda Rituksimab’ın (monoklonal CD20 antikoru) yararı gösterilmiştir .